Sangat Langka, Perempuan di Brasil Ini Bawa DNA Kembaran Laki-lakinya

JAKARTA, JClarity – Sebuah temuan medis yang sangat langka dan mengejutkan dilaporkan dari Brasil, di mana seorang perempuan berusia 35 tahun didiagnosis menderita kondisi yang dikenal sebagai blood chimerism. Kondisi ini menyebabkan sebagian sel darahnya membawa materi genetik atau kromosom (46,XY) yang secara lazim dimiliki oleh laki-laki, sebuah profil genetik yang diyakini berasal dari kembarannya yang berjenis kelamin laki-laki.

Kasus fenomena genetik yang ekstrem ini terungkap ketika pasien dirujuk ke rumah sakit setelah mengalami keguguran pada usia kehamilan tujuh pekan. Pemeriksaan kromosom dilakukan oleh dokter sebagai upaya untuk mengidentifikasi kemungkinan penyebab genetik dari keguguran tersebut. Hasil awal menunjukkan bahwa kariotipe sel darah pasien adalah 46,XY, yang secara mengejutkan merupakan profil kromosom laki-laki.

Analisis lanjutan kemudian mengonfirmasi ketidaksesuaian antara sel darah dan jaringan tubuh lainnya. Kariotipe sel kulitnya tetap 46,XX, menunjukkan profil kromosom normal pada perempuan. Berdasarkan temuan ini, tim dokter menyimpulkan bahwa pasien mengalami kimerisme, yaitu kondisi langka di mana tubuh mengandung setidaknya dua set DNA yang berbeda. Fenomena ini terjadi secara alami ketika sel-sel dari dua embrio bertukar di dalam kandungan, melalui proses yang disebut transfusi feto-fetal, di mana pembuluh darah kedua janin saling terhubung.

Kimerisme pada kasus ini diketahui berasal dari saudara kembar laki-lakinya. Hasil analisis sampel keluarga memperkuat temuan ini, menunjukkan bahwa varian genetik pada sel darahnya cocok dengan DNA saudara kembarnya. Kasus ini tercatat sebagai yang pertama dalam literatur medis yang mendokumentasikan kimerisme darah total pada seorang perempuan yang memiliki karakteristik fisik dan fungsi reproduksi yang sepenuhnya normal, termasuk riwayat menstruasi yang normal sejak usia 13 tahun.

Para ahli medis menekankan bahwa temuan ini menunjukkan bahwa kimerisme tidak selalu menjadi penghalang bagi kemampuan reproduksi. Sekitar 11 bulan setelah rangkaian pemeriksaan dan keguguran, perempuan tersebut kembali hamil. Ia diberikan suplemen progesteron sebagai langkah pencegahan dan kehamilannya berjalan tanpa komplikasi, hingga berhasil melahirkan bayi laki-laki yang sehat. Kasus ini juga menyoroti bahwa tes kariotipe bukan pemeriksaan rutin, yang mengindikasikan bahwa kondisi kimerisme kemungkinan besar masih banyak yang tidak terlaporkan dalam populasi umum.