Sangat Langka, Perempuan di Brasil Ini Bawa DNA Kembaran Laki-lakinya.

JAKARTA, JClarity – Sebuah penemuan medis yang sangat langka dan memukau kembali mengguncang dunia sains. Seorang perempuan berusia 35 tahun di Brasil didiagnosis mengidap kondisi yang disebut kimerisme darah (blood chimerism), di mana ia membawa DNA kembaran laki-lakinya hanya dalam sel darahnya, sementara seluruh tubuhnya secara genetik adalah perempuan. Kasus ini dicatat sebagai yang pertama di dunia yang melibatkan kimerisme darah total pada seorang perempuan dengan fungsi tubuh dan reproduksi yang sepenuhnya normal.

Kondisi langka ini terungkap ketika pasien yang tidak disebutkan namanya ini (namun sumber lain menyebut Ana Paula Martins) menjalani tes kariotipe rutin setelah mengalami keguguran pada usia kehamilan tujuh pekan pada tahun 2022. Tes kariotipe, yang menganalisis kromosom dari sampel darah, menunjukkan hasil yang mengejutkan: kromosom 46,XY, yang secara genetik merupakan profil kromosom seorang laki-laki. Karena terkejut, dokter sempat mengira terjadi kesalahan laboratorium, namun tes berulang menghasilkan kesimpulan yang sama.

Penyelidikan lebih lanjut kemudian menemukan ketidaksesuaian antara sel darah dan jaringan tubuh lainnya. Kariotipe sel kulit pasien tetap 46,XX, profil kromosom normal seorang perempuan. Pemeriksaan fisik menunjukkan bahwa ia memiliki organ reproduksi, siklus menstruasi, dan ciri-ciri seksual sekunder yang normal. Teka-teki ini terpecahkan setelah pasien menginformasikan kepada peneliti bahwa ia memiliki saudara kembar laki-laki.

Para dokter mendiagnosisnya dengan kimerisme, sebuah fenomena langka di mana tubuh menyimpan setidaknya dua set DNA yang berbeda. Dalam kasus ini, kimerisme tersebut terjadi secara spontan di dalam kandungan. Para ahli percaya bahwa selama perkembangan janin, terjadi 'transfusi feto-feta', di mana pembuluh darah kedua janin, yang berasal dari saudara kembar, saling terhubung di tali pusar, menyebabkan sel-sel darah dari kembar laki-laki (46,XY) berpindah dan terintegrasi ke dalam sistem peredaran darah sang perempuan.

Hal yang paling luar biasa dari kasus ini adalah bagaimana sistem kekebalan tubuh pasien mentoleransi sel-sel darah 'asing' (XY) kembarannya sepanjang hidupnya tanpa menyerangnya sebagai jaringan asing. Temuan ini sangat penting bagi ilmu kedokteran, khususnya dalam pemahaman toleransi kekebalan (immune tolerance) dan bidang transplantasi organ. Sekitar 11 bulan setelah rangkaian pemeriksaan selesai, pasien kembali hamil dan berhasil melahirkan bayi laki-laki yang sehat, membuktikan bahwa kondisi kimerisme ini tidak selalu menghambat kemampuan reproduksi normal.